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什么是携带者和携带者筛查?

东华医院试管成功案例-携带者

携带者是指携带有遗传变异但并无临床表现的个体,通常包含以下三类:

本人是常染色体隐性遗传病致病基因突变携带者上海试管婴儿私立医院哪家好,例如携带耳聋基因GJB2基因杂合致病变异;

女性携带X染色体上致病基因,例如女性携带DMD基因杂合致病变异;

携带者有某致病基因东华医院试管成功案例,但因为性别或亲本来源等情况未发病,该情况少见中国三代试管最好的医院。携带者筛查是指针对相对高发的遗传性疾病致病基因进行检测,目的是发现人群中这些致病基因突变的携带者,并指导其生育,以达到降低生育遗传病患儿的风险。

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中国人群或区域相对高发的遗传性疾病包括:遗传性耳聋、脊肌萎缩症、脆性X综合征、进行性肌营养不良、地中海贫血等。


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