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枫糖尿病又称支链酮酸尿症,是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病,该病是常染色体隐性遗传的单基因病,具有严重的临床表现,如出生后即发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味,婴儿期喂食困难、中枢神经受损和代谢性酸中毒,给家庭和社会造成沉重的负担。
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中文名
枫糖尿病
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所属科室
内科 - 消化内科
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常见症状
尿糖
常见病因
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氨基酸代谢障碍
枫糖尿病是由于体内代谢酶存在缺陷,导致支链氨基酸降解代谢出了问题,其实枫糖尿症很罕见,国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病,早期临床表现多缺乏特异性,多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现,随着病情进展,出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。
枫糖尿病的分类
枫糖尿病[1]根据代谢酶缺乏和表现的差异,分为五种类型:经典型、E3缺陷型、硫胺素反应型、间歇型、轻型,下面介绍一些各类型的具体信息。
- 1. 经典型(classicalMSUD):生后第一周内发病,拒食,呕吐,精神不好,昏迷,角弓反张,肌张力高或肌张力高、低交替出现,尿有烧焦糖味;
- 2. 间歇型(intermittentMSUD):以E2缺陷为主,感染或手术诱发症状出现。为双杂合子有两个不同的突变等位基因;
- 3. 轻型(中间型,mild,intermediate):E1-α,E1-β为主,血亮氨酸400~2000μmol/L,新生儿期以后(5个月后)出现较轻的神经系统症状;
- 4. 维生素B1有效型(thiamineresponsiveMSUD):可能是E1-β,或E2突变导致VitB1连接位点变化所致;
- 5. 其他型:为E3亚单位缺陷所致,除分支酮酸外,E3与其他两种酶即丙酮酸脱氢酶、α-酮戊二酸脱氢酶有关,E3缺陷出现此三种酶功能障碍。
经典型、E3缺陷型通常在新生儿期发病,而硫胺素反应型、间歇型、轻型可以在婴儿期或儿童期的任何时候发病,其中经典型最多见,占到3/4。
枫糖尿病的原因
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枫糖尿症(MSUD)属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于编码支链α-酮酸脱氢酶复合物(branchedchainketoaciddehydrogena*****plex,BCKDC)的基因发生突变,导致BCKDH的活性降低或缺失,使支链氨基酸转氨过程中,其衍生物α-酮酸不能发生氧化脱羧反应,从而导致α-酮酸及支链氨基酸在脑组织及体液中不断蓄积,最终造成神经系统损害。
如果近亲结婚的话,父母同在患病家族群中,双方属于近亲,可能带有相同的致病基因,结婚后,后代患病的可能性高于普通人群。
枫糖尿病的症状
枫糖尿病一般有多尿症、多饮症、吃得多、体重减轻、视力模糊、疲劳和虚弱等症状,下面从几种不同类型的分类来分别讲解其具体的症状表现。
经典型
最为常见,发病早,出生12小时,即可在耳部耵聍(耳屎)中出现枫糖气味;出生12~24小时,可在尿液和汗液中出现枫糖气味;2~3天后出现酮尿、喂养困难、情绪不稳易激惹。
4~5天开始出现严重的代谢紊乱和脑病症状,表现为哺乳困难、阵发性呕吐、拒食、嗜睡、惊厥发作、刻板样动作(如“击剑”、“蹬车”);在生后7~10天可出现昏迷和中枢性呼吸衰竭,若不及时治疗,患儿可在出生数天内死于严重的代谢紊乱。
中间型
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在任何年龄段均可发病,症状较经典型轻,神经系统体征不明显,较少出现急性代谢紊乱现象,表现为生长缓慢、发育落后、喂养困难、易激惹,可在耵聍中闻到枫糖气味,应**况下(感染、手术)可以出现严重的代谢紊乱和脑病。该型多数患儿在婴儿期或学龄期出现智力减退。
间歇型
呈间歇发作,早期生长发育均正常,在应**况下发作,表现为发作性共济失调(运动的协调不良,平衡障碍)和酮症酸中毒(呼吸深快,呼气有烂苹果味,可出现不同程度的意识障碍),极少数严重患者可导致死亡。该型好发于较大儿童及成人,常由感染或手术中诱发出现昏迷及惊厥,严重者可发生死亡,少数患者出现认知功能减退。
除了上述常见的三种类型外,还有硫铵反应型和脂酰胺脱氢酶缺陷型,这两种都较为罕见,症状较类似中间型,但常常伴有严重的乳酸血症,也可有神经系统受损,如生长发育延迟及肌张力低下等。
枫糖尿病的治疗
本病不能根治,但及时正确治疗可使患儿存活,症状可得到改善。临床常见的枫糖尿病的治疗主要有饮食治疗、急性代谢危象的治疗、药物治疗和手术治疗。
- 1. 饮食治疗:尽早开始,坚持终身。若在生后1周内或是严重神经系统损害出现之前开始饮食治疗,有望正常发育;
- 2. 药物治疗:对于硫胺素治疗有效的患者,可给予维生素B1每日10~1000毫克;
- 3. 手术治疗:对于典型型枫糖尿病患儿,一经确诊可考虑肝移植手术,术后很快见效,生化代谢恢复正常;
- 4. 饮食治疗:饮食必须限制食物中支链氨基酸的摄入量,但也不能过度限制,需要根据血氨基酸分析结果调整饮食。
枫糖尿症患儿确诊前,家长应注意孩子生长发育的情况,关注孩子耵聍、尿液、汗液中是否出现枫糖气味,是否出现不明原因的呕吐、嗜睡、昏迷、惊厥、肌张力增高等临床症状,尽早诊断治疗。
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参考资料
1.郭建峰,张芳,王风秀.《枫糖尿病1例》.临床荟萃
[著作出版日期 2007-08-03] [引用日期 2023-08-30]
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